La Journée Internationale des Maladies Rares a pour objectif de sensibiliser le grand public aux maladies rares et à leur impact dans la vie quotidienne, mais aussi d’informer les professionnels de santé des aides qu’ils peuvent obtenir. Au Luxembourg, environ 30.000 personnes sont concernées par une maladie rare.
Ces maladies sont majoritairement d’origine génétique, chroniques, progressives et malheureusement incurables. Elles entraînent des défis complexes pour les personnes et les familles concernées, dont le parcours est caractérisé par une véritable «odyssée diagnostique», des traitements souvent inexistants, sans oublier leur impact majeur sur la qualité de vie. Dans ce cadre, les Réseaux Européens de Référence ont été mis sur pied pour favoriser l’échange de connaissances et assurer la coordination des soins dans toute l’Union européenne, de sorte que tous les patients affectés d’une maladie rare puissent accéder à des soins personnalisés de qualité.
Les défis
Les maladies rares constituent l’un des principaux défis sanitaires mondiaux du 21e siècle. Une maladie est définie comme «rare» si elle touche moins d’une personne sur 2.000. Certaines d’entre elles sont assez proches de ce seuil de prévalence, mais la plupart des maladies rares sont beaucoup plus rares, n’affectant qu’une personne sur 100.000, une personne sur un million, voire une personne sur un milliard. On distingue de 6 à 8.000 maladies rares, et elles affectent de 6 à 8% de la population, ce qui représente de 27 à 36 millions de personnes au niveau européen et quelque 30.000 personnes au Luxembourg. Dans 70% des cas, les personnes affectées sont des enfants. La majorité de ces maladies (±80%) ont une cause génétique.
Ces maladies posent d’abord un problème diagnostique. En effet, il faut en moyenne 8 ans (entre 3 et 15 ans) pour que les patients reçoivent un diagnostic précis. Ces maladies représentent en outre un challenge thérapeutique: non seulement leur traitement est complexe et hautement spécialisé, mais pour 95% des maladies rares, aucun traitement efficace n’est disponible, ce qui a pour conséquence dramatique que 3 enfants sur 10 atteints d’une maladie rare mourront avant l’âge de 5 ans.
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